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Diagnostic prénatal d’une maladie génétique : choriocentèse et résultats


Publié le 19 janvier 2015 par Luce

Je t’ai laissé alors que le diagnostic prénatal venait de nous apprendre le sexe du bébé. Un garçon. Il peut donc potentiellement développer cette maladie génétique handicapante.

Me voici replongée dans une attente angoissante : le prochain examen, la choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste), aura lieu dix jours plus tard. Je redoute beaucoup cette épreuve, ayant peur que ce soit très douloureux.

Durant ces dix jours, je retrouve un peu d’espoir : il y a une chance sur deux que notre bébé ne soit pas malade.

Malgré l’angoisse, le temps passe plus ou moins rapidement. Je tiens le coup, mais j’ai deux épisodes de larmes les deux jours avant la choriocentèse. Mon travail me permet de me changer les idées, heureusement. Arrive le jour où je dois me rendre à l’hôpital. Je vais travailler le matin, et je n’ai pas trop le temps de cogiter. Si je ne suis pas détendue, je suis toutefois moins stressée que si j’avais passé la matinée à me ronger les ongles !

Je retrouve mon mari devant l’hôpital. Nous passons d’abord un moment avec un généticien qui nous explique le déroulement de l’intervention et me fait signer divers documents. Nous convenons que les résultats nous seront communiqués à l’hôpital. Ensuite, nous rejoignons le service de gynécologie et attendons en salle d’attente, entourés de femmes souvent bien plus enceintes que moi… ce n’est pas très facile !

attente

Crédits photo (creative commons) : Laura Dye

Finalement, la gynécologue nous reçoit avec une assistante. Nous avons d’abord droit à une échographie, car il est nécessaire que le médecin localise le fœtus et le placenta afin de savoir où et comment faire le prélèvement (par voie vaginale ou abdominale).

Elle observe le fœtus sous toutes les coutures, et nous montre ses mains et ses dix doigts, ses jambes. On constate qu’il a bien un cerveau, divisé en deux hémisphères, sa clarté nucale est parfaite, et il remue dans tous les sens.

Le moment où l’on entend battre son cœur est à la fois très émouvant et très dur, je ne parviens pas à empêcher quelques larmes de couler. Je me dis que c’est peut-être la dernière fois que je vois mon bébé et que j’entends son cœur.

J’ai des sentiments assez ambivalents en ce qui concerne cette échographie. Je suis à la fois très heureuse d’avoir bien vu le fœtus, mais je me demande si, face à un couple qui a une chance sur deux de ne pas mener la grossesse à terme, il est bien adéquat de faire cela. Je pense que nous aurions aussi pu dire au médecin que nous ne souhaitions pas voir le bébé, mais la question ne nous a pas été posée.

La gynécologue nous imprime trois photos du fœtus et commence à tout préparer pour le prélèvement. Elle enfile une tenue chirurgicale, blouse et charlotte, sort les grandes aiguilles… Ça prend un certain temps, on ne sent pas de stress, le médecin et l’assistante sont calmes, tandis que je commence à ne plus en mener très large. Mon mari peut rester pendant le prélèvement et me tenir la main. Nous devons aussi mettre des masques pour éviter les risques infectieux.

Comme pour l’échographie, je reste habillée, je baisse seulement mes collants et ma culotte jusqu’en haut du pubis, et je releve ma robe sous la poitrine. On me badigeonne consciencieusement le ventre de désinfectant. (Conseil : si tu dois faire un jour cet examen, ne met pas tes plus jolis sous-vêtements et haut blancs si tu ne veux pas risquer de les salir.) La gynécologue ayant repéré l’emplacement à partir duquel me piquer pour faire le prélèvement, elle commence par une injection d’anesthésiant à cet endroit. L’assistante tient la sonde d’échographie afin de permettre au médecin de voir à l’écran où il va piquer.

Je fermé les yeux, je serre fort la main de mon mari. Je sens qu’on m’enfonce quelque chose dans le ventre, mais pas réellement de douleur. Le médecin doit prélever des cellules du placenta, pour cela, elle fait des va-et-vient avec son aiguille. C’est ce mouvement qui est douloureux, mais pas affreusement comme je le craignais. Pendant ce temps, je broie les doigts de mon mari, car si ce n’est pas douloureux, c’est quand même désagréable et stressant. Le médecin contrôle la quantité de matériel prélevé pour voir si l’on doit me piquer une seconde fois. Heureusement, c’est tout bon. C’est fini. Je suis soulagée de n’avoir pas souffert autant que je l’imaginais. C’est fait. J’ai survécu ! Je me sens légère et euphorique.

L’assistante me fait entendre le cœur du bébé pour constater s’il vit toujours ! Ouf ! On l’entend. On me prévient que je risque de souffrir de crampes, un peu comme des douleurs de règles, dans les deux jours à venir, mais que ce n’est pas grave. Si ça arrive, je peux prendre du paracétamol. Je demande ce qui doit m’inquiéter : des pertes de sang frais ou de liquide.

Je reste allongée un instant, on m’essuie le ventre pour enlever le désinfectant et le gel d’échographie. Il y a quelques gouttes de sang au niveau du prélèvement. Un petit pansement sur le trou, et voilà ! L’assistante me fait une prise de sang pour vérifier mon rhésus, car si je suis négatif il faudra me faire une injection afin d’éviter le problème d’incompatibilité fœto-maternelle.
Pendant ce temps, la gynécologue nous confirme que, selon elle, la quantité de cellules prélevée permettra au laboratoire de faire l’analyse rapidement, dans les cinq jours.

Je dois rester au repos (mais pas forcément alitée) pendant deux jours, et éviter de porter des charges lourdes. Il y a un risque de fausse couche de l’ordre de 0.5 à 1% dans les dix jours suivants.

Nous pouvons rentrer chez nous en transports en commun, ce que nous faisons à tout petits pas, car je préfère être prudente. Je ne ressens pas de douleur.

Arrivée à la maison, quelques crampes me font hésiter à prendre du paracétamol, mais ça passe dans les 3 minutes et je n’y pense plus. Finalement, je n’aurais pas d’avantage de douleur suite à la choriocentèse.

Le lendemain, je profite de mon premier jour d’arrêt maladie pour lire un bon livre, glander dans le canapé, et surtout essayer de penser à autre chose. Je me sens beaucoup mieux que les deux ou trois jours précédents. Je sais que, peu importe comment tournent les choses, je saurai rapidement comment va le bébé, et que je pourrais passer à la suite, ou me réjouir tout bientôt.

Le surlendemain, alors que je suis encore au lit à lire l’actualité sur mon téléphone, il se met à sonner. Je reconnais le numéro de l’hôpital. C’est le secrétariat du service de génétique. Les résultats seront bientôt là, pouvons-nous passer dans une heure ?

J’appelle mon mari en panique. Il vient d’arriver à son bureau, il va boire un café puis on se rejoindra sur le chemin de l’hôpital. Je saute dans mes habits, bois un verre de jus d’orange, attrape quelque chose à manger, et me mets en route. Je n’ai jamais autant stressé de toute ma vie. Dans trente minutes, je saurai si cette grossesse va aller plus loin ou pas. C’est vraiment l’attente la plus abominable qu’il m’ait été donné de connaître (et dire que c’était ce que je pensais de l’attente des résultats du bac il y a plus de dix ans).

Nous arrivons à l’hôpital, on nous installe dans un bureau, et nous attendons pendant trois ou quatre minutes l’arrivée du médecin. Je suis persuadée que le résultat est mauvais, je me dis que si ça va si vite, c’est qu’ils ont trouvé la mutation génétique responsable de la maladie. Ça va plus vite de trouver que de continuer de chercher, non ? Je me dis que, s’ils ne viennent pas tout de suite, c’est qu’ils cherchent les mots pour nous l’annoncer…

Finalement, après ces minutes qui paraissent durer des années, deux médecins entrent dans le bureau, et immédiatement nous disent : « C’est une bonne nouvelle ! ».

Notre bébé va bien. Nous pouvons enfin annoncer à nos proches qui étaient au courant de la grossesse que tout va bien ! J’informe mes grands-mères de ma grossesse et de la bonne santé du bébé. Après toute cette angoisse, place au bonheur et aux larmes de joie. Nous avons eu de la chance ! Nous allons devenir papa et maman !

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Commentaires

9   Commentaires Laisser un commentaire ?

Maelisa

Je suis vraiment heureuse de cette bonne nouvelle pour vous trois ! Ça a dû être très dur d’écrire le premier article sans en connaître l’issue… ce petit garçon a la chance d’être aimé plus que tout dès les premières semaines de grossesse 🙂 beaucoup de bonheur à vous

le 19/01/2015 à 08h14 | Répondre

Pivoiline

Quel soulagement pour vous !

le 19/01/2015 à 09h18 | Répondre

Maman poule

Je suis heureuse pour vous de cette bonne nouvelle. Cette période où tu dois être contente d’être enceinte mais sans trop t’investir car tu es dans l’incertitude doit paraître interminable. Je te souhaite une bonne fin de grossesse et un beau bébé.

le 19/01/2015 à 10h27 | Répondre

Louna

Oh quel soulagement : je suis vraiment heureuse pour vous, et admirative de votre courage face à toute cette angoisse !
Comme le dit Maman Poule, le début de grossesse est tellement ambigu : ce début de bonheur fragile dans lequel on n’ose pas encore s’investir, mais dans votre cas, ça a dû être encore plus difficile.
Chapeau bas à vous deux, et merci de venir partager ça avec nous.
Plein de bonheur pour la suite de ta grossesse !

le 19/01/2015 à 10h37 | Répondre

Madame Bobette (voir son site)

Quel soulagement! Je suis très heureuse pour vous et vous souhaite plein de bonheur dans votre futur rôle de parent!

le 19/01/2015 à 10h38 | Répondre

Rocton

Rholala quel soulagement pour vous ! J’ai sauté sur l’article pour connaître l’issu de cet examen… Ca a du être si difficile … Et je suis d’accord avec toi sur le principe de l’échographie… je trouve qu’on devrait proposer aux parents de ne pas voir les images… Mais bon, dans votre cas, tout va bien, bienvenue dans la magie de la grossesse ! Bientôt, vous serez parents et vous pouvez désormais vous en réagir (un peu plus) sereinement !

le 19/01/2015 à 12h45 | Répondre

Anne-Charlotte

Que je suis contente pour vous ! J’attendais de vos nouvelles !
Profitez bien de votre petit bout <3

le 19/01/2015 à 14h03 | Répondre

Mlle Mora

Je suis bien contente pour vous, j’attendais la suite de ton premier article, et j’appréhendais aussi. Ca a dû être un tel soulagement ! Plein de bonheur pour vous !

le 20/01/2015 à 11h40 | Répondre

Madame Ananas (voir son site)

Pfiou ça fait des frissons de lire tout ça!! Quel soulagement ça a du être pour vous! Félicitations! Profite bien de la fin de ta grossesse (si bébé n’est pas déjà arrivé)

le 23/01/2015 à 03h14 | Répondre

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