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Mon expérience du diagnostic prénatal pour détecter une maladie génétique


Publié le 20 décembre 2014 par Luce

Je te préviens, Lectrice, l’issue de cette histoire n’est pas encore connue. Il y a une chance sur deux qu’elle finisse mal… ce qui veut dire qu’il y a quand même une chance sur deux qu’elle finisse bien !

Je vais te raconter l’expérience du diagnostic prénatal que je suis en train de vivre actuellement en Suisse. Je précise, en Suisse, car l’expérience ne ne déroule pas de la même manière partout, je pense. Mais avant de me lancer dans le vif du sujet, je te donne ici un petit historique pour que tu comprennes la situation :

  • 2013 : ma sœur et son mari apprennent que leur petit garçon est atteint d’une maladie génétique liée à l’X, c’est-à-dire une maladie génétique dont les femmes sont porteuses saines, et ont une chance sur deux de mettre au monde des garçons malades. C’est une maladie qui laisse à ceux qui en sont atteints une espérance de vie de 20 ans environ. La maladie devient vraiment très handicapante vers les 8-10 ans des malades, qui nécessiteront dès lors des soins lourds. Cette maladie est incurable.
  • Novembre 2013 : mon compagnon et moi réalisons que nous voulons construire une famille ensemble.
  • Décembre 2013 : je me fais tester et apprends que je suis aussi porteuse de cette maladie.
  • Avril 2014 : rendez-vous dans le service de génétique à l’hôpital pour qu’on nous explique « comment faire des bébés ».
  • Octobre 2014 : découverte de ma grossesse au 2e cycle d’essai !

Une fois que mon gynécologue a eu confirmé ma grossesse et daté celle-ci, j’ai repris contact avec le service de génétique qui nous avait informé sur le déroulement du diagnostic prénatal sur nos futurs enfants.

étoile dans une main - espoir

Crédits photo (creative commons) : Jason Rogers

Le généticien me donne un rendez-vous pour le début de ma 10e semaine d’aménorrhée, afin de faire une prise de sang qui nous nous permettra de connaître le sexe de l’embryon dans un délai de 3 à 4 jours. Je trouve ça très tardif, car on nous avait dit en février que la prise de sang pouvait se faire entre la 8e et la 10e semaine. Finalement, j’obtiens de faire la prise de sang au début de la 9e semaine.

Connaître le sexe de l’embryon est essentiel dans mon cas. En effet, si c’est une fille, elle ne sera pas malade, on peut alors arrêter le diagnostic ici.

Le jour J, je me rends à l’hôpital où l’on me prélève deux gros tubes de sang. Commence alors une longue attente, très éprouvante moralement, qui prendra fin 4 jours plus tard avec un appel téléphonique me transmettant la « mauvaise » nouvelle : le fœtus est de sexe masculin.

Dévastée, je passe la moitié de ma journée à pleurer avant de parvenir à reprendre mes esprits. Il y a encore une chance sur deux que j’aie dans mes bras d’ici quelques mois un petit garçon en pleine forme. J’ai une vie qui ne s’arrête pas à ce projet de maternité, je ne vais pas me laisser abattre ! Et puis, je suis un peu déçue, j’aurai tellement aimé avoir une fille !

Le généticien me donné rendez-vous 10 jours plus tard pour une choriocentèse. Cet examen (que l’on appelle aussi biopsie du trophoblaste) consiste grossièrement à prélever des cellules du futur placenta pour ensuite y rechercher la mutation génétique (dans mon cas, mais c’est aussi un examen qui permet de dépister les trisomies). C’est un examen qui a l’avantage de pouvoir être fait plus tôt qu’une amniocentèse, et qui permet donc d’interrompre la grossesse plus rapidement en cas de maladie du fœtus si c’est le choix des parents.

Ce fameux rendez-vous aura lieu la semaine prochaine, au moment où j’écris. Je pourrais t’en dire plus une fois que cette épreuve sera passée.

Notre choix de couple est d’interrompre la grossesse si le fœtus est malade. Nous ne pensons pas que la médecine saura sauver les personnes atteintes de cette maladie dans un proche avenir. La recherche progresse, mais pas assez rapidement pour que l’on puisse espérer soigner en enfant qui naîtrait maintenant.

Tout le monde ne ferait pas forcément ce choix-là, je le sais, et je respecte ces personnes. En retour, j’attends d’elles qu’elles respectent notre choix.

Je ne suis pas dans un fantasme de l’enfant parfait. Je ne peux pas avoir la garantie que les enfants que je mettrais au monde ne souffriront jamais, mais je peux éviter de mettre au monde un enfant dont la vie est l’assurance de souffrir beaucoup. Je sais aussi ce qu’il y a d’égoïste dans ce choix, car oui, je ne veux pas non plus mettre au monde un enfant qui me demandera autant de soins.

J’espère aussi, en évitant cette charge pour moi, pouvoir donner du temps et des moyens financier pour aider et soulager ma sœur et mon neveu.

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Commentaires

9   Commentaires Laisser un commentaire ?

Madame Violine

Ton choix est le tien Luce, ne culpabilise pas ! J’aurais pris la même décision…
Je te souhaite beaucoup de courage…

le 20/12/2014 à 10h49 | Répondre

capela16

Bonjour Luce, merci pour ce témoignage qui me parle, étant moi-même atteinte d’une maladie génétique non étiquetée à ce jour… La décision, quelle qu’elle soit, n’est jamais facile à prendre, et mérite effectivement le respect. Je me demandais si ton généticien vous avait proposé le diagnostic pré implantatoire? Celui ci permet de sélectionner les embryons (sur la base du sexe par exemple) avant de les implanter. Bon courage pour la choriocentèse et les résultats.

le 20/12/2014 à 10h54 | Répondre

Julie

Ne culpabilise pas Luce,
Je pense comme toi, élever un enfant est déjà un défi lourd à relever avec son lot de souffrances pour l’enfant et pour les parents. Sans parler du monde dans lequel nous les lancerons nos petits bouts qui n’auront peut-être pas de travail, pas de retraite, plus d’arbres pour faire des cabanes avec leur propres enfants et plus de chocolat (je m’égare)… Alors ajouter à ça un handicap lourd si on peut l’éviter c’est non, mon mari et moi étions également d’accord. Alors je comprend tout à fait ta démarche.
Courage et je croise les doigts pour une bonne nouvelle !

le 20/12/2014 à 11h01 | Répondre

Miss Littlebulle

Courage! Ce choix n’est pas évident à faire si malheureusement vous aviez une mauvaise nouvelle mais c’est votre choix! Je croise les doigts pour que votre petit bout ne soit pas malade!

le 20/12/2014 à 11h17 | Répondre

Maman poule

Je comprends tout à fait votre choix même s’il est très difficile. Bon courage pour les prochains examens. Je vous souhaite que tout aille bien.

le 20/12/2014 à 12h49 | Répondre

Mlle Mora

C’est votre choix, il n’y a pas à le discuter. Je te souhaite bon courage, et j’espère que vous aurez une « bonne » nouvelle dans les jours à venir.

le 20/12/2014 à 22h55 | Répondre

Angie

Bonsoir Luce… J’aurais écrire cette histoire, chaque mot! Nous sommes passés par là 2X déjà.
Il y a 1an, on nous apprend que c’est une fille et le jour même, que son coeur s’est arrêté de battre.. 1 année plus tard, nous revoilà partit dans l’aventure.. Persuadée que nous aurons encore une fille, et que de toute façon, onne veut qu’UNE fille, nous apprenons que c’est un garçon…
Cette attente que vous êtes entrain de vivre, cet examen, aussi douloureux physiquement que moralement, ces moments de doutes , de peur, d’angoisses, chaque minute qui passe pèse si lourd… Je sais exactement ce que vous vivez.

La maladie venant de « moi » et de ma famille (dont 2 frères atteints), je n’avais aucun doute sur l’issu et nous avions un dossier bien monté pour pratiquer une IMG … Le plus dur à probablement était pour mon mari qui n’a jamais vécu dans le handicap et qui doutait beaucoup.. Le regard du corps médical aussi, qui pense que tant qu’on peut vivre, même très handicapé, on n’a pas le droit de décider d’arrêter une vie…
Auj, je rentre dans mon 9eme mois de grossesse et nous allons avoir un bb garçon « sain ». Il y a encore des matins où je n’arrive pas à y croire. Mon mari a tellement été traumatisé par cette attente, qu’il ne veut plus jamais recommencer l’expérience (pour le moment?). Nous avions aussi la possibilité de faire le diagnostic pré-implantatoire mais on c’était dit .. 1 risque sur 4, c’est rien!! eh bien, à vivre…

Si tu veux échanger et discuter de vos ressentis, tu peux m’écrire avec plaisir. Il y a 6 mois, j’aurais tellement aimé partager mes doutes et mon vécu avec des personnes qui l’avaient vécus. ( Mon petit frère a vécu la même chose, il y a petit garçon « sain » mais pour le 2meme bb, la vie en a décidé autrement… )

Il y aurait tellement de choses à dire encore.. Désolée pour le roman 🙂
Au plaisir de te lire, et je vous souhaite plein de courage, de force dans cette épreuve et surtout, que la vie vous fasse le plus beau des cadeaux… <3

le 21/12/2014 à 02h31 | Répondre

Virginie

C’est un choix, c’est le vôtre et je pense qu’il n’est pas plus facile à prendre que le second. Bon courage et je vous souhaite sincèrement que cet essai se transforme selon vos attentes.

le 22/12/2014 à 07h55 | Répondre

clarisse

Nous sommes passés par la génétique aussi l’année dernière, je suis également porteuse d’une maladie liée à l’X. Nous avions fait le même choix que toi, mais avons eu la chance d’avoir une petite fille… Le parcours de diagnostic s’est donc arrêté assez vite, le seul risque étant qu’elle soit porteuse aussi (et dans notre cas avec parfois un lupus associé). Je te souhaite beaucoup de courage pour l’attente et te souhaite un petit garçon en forme…

le 29/12/2014 à 13h49 | Répondre

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