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Le diagnostic prénatal


Publié le 26 mars 2018 par Madame Vanille

Comme je te l’ai déjà expliqué, je suis porteuse d’une maladie génétique : l’hémophilie A.
Cette maladie s’exprime surtout chez les garçons car la mutation génétique est sur le chromosome X, ainsi les femmes sont quasiment toujours porteuses saines (mais comme pour toute maladie, il y a des exceptions).

En tombant enceinte, je le savais, j’avais 1 chance sur 4 d’avoir un bébé malade.
1 chance sur 2 d’avoir un garçon, et 1 chance sur deux qu’il ait le chromosome X atteint.

Credit photo : Wikimedia commons 

Dès le test de grossesse positif, j’appelle mon hématologue pour que nous programmions le diagnostic prénatal. La première étape consiste à connaitre le sexe du bébé, si c’est une fille, elle ne sera pas malade, le diagnostic s’arrêtera là. Pour cela, nous devons faire une prise de sang vers la 10e semaine d’aménorrhée.

Si c’est un garçon nous programmerons une amniocentèse entre la 15e et la 18e semaine d’aménorrhée pour déterminer s’il est porteur de la mutation génétique.

Mon hématologue me programme donc une échographie de datation et une prise de sang au centre de diagnostic prénatal, elle en profitera pour refaire un bilan complet de ma coagulation (qui normalement devra s’améliorer durant la grossesse).

En parallèle, je programme un rendez-vous chez ma gynécologue au alentour de 8SA pour m’assurer que le cœur bat, et que l’embryon n’est pas en fait un œuf clair ou autre… Je ne veux pas apprendre un mauvaise nouvelle à l’hôpital.

Par chance, tout va très bien, j’entends le cœur battre et je découvre à l’écran notre petit haricot ! J’ai maintenant vraiment hâte de connaitre le sexe de cette petite chose, vivement le rendez-vous à l’hôpital.

Le jour-j, nous commençons par une échographie de datation très complète, similaire à celle du 1er trimestre. Puis je passe au laboratoire pour la prise de sang, une quinzaine de tube de sang rempli plus tard… Je peux rentrer chez moi.

Credits photo : keepingtime_ca

La sage femme du service qui m’a fait l’échographie me téléphonera dans 3-4 jours pour m’annoncer la nouvelle.

3 jours plus tard, à 8h30, mon téléphone sonne, c’est elle. La pression monte d’un coup, une boule se forme dans ma gorge et une grosse bouchée de chaleur m’envahit.
Je décroche, et j’entends « Mme Vanille, bonjour ! Bonne nouvelle ! Vous attendez une petite fille ! Félicitations ! »
Et bim, torrent de larme ! Une fille !!!!!!!! Non seulement je suis super soulagée d’éviter l’amniocentèse et le stress qui l’accompagne mais en plus j’ai toujours rêvé d’avoir une fille. Je suis si heureuse ! J’appelle instantanément le futur papa qui est très heureux aussi ! Une bonne chose de faite !

Maintenant à nous l’échographie du 1er trimestre, le choix de la maternité, et autres joyeusetés !

 

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Commentaires

13   Commentaires Laisser un commentaire ?

Banane

Vous avez eu de la chance d’avoir la « version light » du diagnostic.
Il me vient une question : est-ce que tu as essayé des méthodes de grand mère pour essayer d’avoir plutôt une fille? Une copine a fait 2 ans de régime sans sel avant d’en tomber enceinte… d’un garçon. 🙂
Ça ne marche évidemment pas vraiment mais dans votre cas, ça valait peut être la peine d’essayer.

le 26/03/2018 à 07h57 | Répondre

Lana

J’ai lu que c’était sans sel et faire une bonne cure de magnesium pendant 3 mois avant les essais si on veut avoir une fille … Je ne sais pas si c’est vrai mais bon, ça ne coûte pas grand chose Ahah

le 26/03/2018 à 11h50 | Répondre

Madame Vanille

Non je n’ai testé aucune méthode de grand mère, j’ai laissé faire le hasard et pour le coup ça a fonctionné. Et puis j’aurais été incapable de faire un régime sans sel de toute façon 😉

le 27/03/2018 à 07h57 | Répondre

la comtesse Bleue (voir son site)

Je me retrouve tellement dans ton récit ! Sauf que pour nous, une fille avait plus de risque d’être atteinte qu’un garçon. C’est ainsi qu’à 6SA nous avons appris le petit secret de petit Miracle (en revanche, on nous l’a annoncé par mail avec tout le détachement dont sont capable les médecins…). La différence pour nous c’est qu’au moment où je suis tombée enceinte, le diagnostic génétique n’était pas fini pour moi (et même pas entamé pour le comte bleu !). Ré-félicitations pour cette petite fille et très contente pour vous que les choses se soient passées aussi bien !

le 26/03/2018 à 10h20 | Répondre

Madame Vanille

Merci beaucoup et contente que ça se soit bien fini pour vous aussi !

le 27/03/2018 à 07h58 | Répondre

Caro - WonderMumBreizh (voir son site)

Comme je comprend ton soulagement à l’annonce d’une fille.

Une amie se sachant porteuse de la Muco a fait fait le test à son Mari. Il s’est avéré également porteur. Etant déjà très attachée, et sachant qu’elle ne ferait pas d’IMG elle n’a pas souhaité d’amniocentèse.

Elle a vécu les 3 derniers mois de la grossesse dans l’angoisse.

18jours après la naissance le verdict tombe. La petite n’est même pas porteuse du gène. Elle a pris les gènes sains de ses parents. Gros soulagement pour tout le monde.

le 26/03/2018 à 12h00 | Répondre

Madame Vanille

C’est très dur de faire le choix de ne pas savoir, si ça avait été un garçon j’aurais fait l’amniocentese pour me préparer à l’idée d’avoir un garçon malade, je suis incapable de vivre dans l’inconnu et le stress comme ça ! Je suis contente que tout se finisse bien pour cette petite 🙂

le 27/03/2018 à 07h59 | Répondre

Madame Bobette (voir son site)

Une bonne nouvelle qui finalement aura permis d’écourter votre angoisse si vous aviez dû aller plus loin dans le diagnostic!
Cette attente ne doit vraiment pas être facile surtout que le 1er trimestre est rarement de tout repos pour n’importe qu’elle grossesse!

le 27/03/2018 à 12h09 | Répondre

Laine

J’ai malheureusement eu connaissance des centres de diagnostic prénatal, lors de mon écho du 1er trimestre, pendant laquelle une anomalie a été détectée … Ce n’est pas vraiment le même cas que toi, pour nous c’est plutôt « un défaut de fabrication » … Du coup, on attend les visites suivantes pour en savoir un peu plus … Et il nous faudra peut-être faire des examens complémentaires … Je suis contente pour vous que tout ce soit bien passé, car quand on ne sait pas ce qui nous attend, c’est juste très angoissant …

le 28/03/2018 à 09h36 | Répondre

Laine

Je précise que le terme de « défaut de fabrication » nous a été « gentiment » glissé par l’échographiste qui a, en premier, décelé l’anomalie …

le 28/03/2018 à 14h54 | Répondre

Madame Vanille

Oui c’est très angoissant… j’espère que l’issue sera positive pour vous aussi !

le 01/04/2018 à 18h23 | Répondre

Julie

Bonjour Mme Vanille,
Je suis comme toi, porteuse de l’hémophilie A sévère. J’ai donc vécu le même parcours. A 10 semaines nous avons appris que nous attendions un petit garçon, l’angoisse a été terrible. On m’a proposé un prélèvement sur trophoblaste à 13 semaines. C’est un peu la même procédure que l’amnio mais on ne prélève pas le liquide amniotique. Hélas pour moi, à 2 reprises l’examen a été annulé: le bébé était mal placé et rendait le prélèvement impossible. Je m’étais préparée à cet examen qui me terrifiait mais qui au moins pouvait me permettre d’interrompre la grossesse à un stade précoce. Quand on m’a annoncé que c’était impossible, je me suis effondrée. Nous avons du revenir pour une amnio à 16 semaines. Je me disais que j’allais enfin savoir… mais le laboratoire qui devait analyser mon prélèvement a déménagé au même moment, du coup, le délai d’attente est passé de 15 jours à un mois. A ce stade, je sentais mon bébé qui bougeait, je devenais folle de chagrin. A la fin de la période d’attente des résultats, ma généticienne m’appelait tous les jours pour me dire « Non, je n’ai pas les résultats, peut-être demain… »… au final nous avons eu rendez-vous à l’hôpital alors que j’étais enceinte de 5 mois 1/2, à la date anniversaire du décès de mon papa, parti des suites de cette fichue maladie. Ce furent les minutes les plus longues de ma vie, quand enfin la généticienne nous a dit « Tout va bien » , je ne saurais décrire le sentiment de soulagement immense qui m’a envahit. Pour moi, mon petit garçon est né une première fois ce jour là. J’avais à l’époque où j’attendais mes résultats, suivi le début de ton parcours à toi face à ce diagnostic, alors te savoir enceinte d’une petite fille me réjouit pour toi. Aujourd’hui mon petit Gabriel a 6 mois. Pour l’insant, le 2ème n’est pas prévu mais je crois que nous songerons au diagnostic pré-implantatoire. C’est un autre parcours du combattant, mais je me vois difficilement revivre le cauchemar de mon début de grossesse. En tout cas, je te souhaite beaucoup de bonheur !

le 01/04/2018 à 16h56 | Répondre

Madame Vanille

Oh lala quel parcours du combattant… Ça a du être vraiment très difficile à vivre. Tour ce stress infligé. Je suis vraiment soulagée pour vous que votre petit garçon ne soit pas malade.
J’aimerais bien échanger sur le sujet avec toi, je me pose beaucoup de question en ce moment. Si tu le veux bien tu peux m’écrire à mademoisellevanilledentelle@gmail.com
Au plaisir de te lire !

le 01/04/2018 à 18h30 | Répondre

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