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A la une / Récit de grossesse

Le diagnostic prénatal : ma choriocentèse…

La dernière fois, je te racontais le début de ma 2e grossesse, ponctué de nombreux rendez-vous médicaux.

En effet, je suis porteuse d’une mutation génétique, celle de l’hémophilie A sévère. J’ai donc le droit à un diagnostic prénatal, qui permet au début de la grossesse de savoir si mon bébé sera porteur de cette même mutation génétique et donc hémophile.

L’hémophilie est une affection « liée au sexe », le gène de l’hémophilie se trouvant sur l’un des chromosomes sexuels, le chromosome XEn caricaturant un peu car dans les faits c’est un petit peu différents, cela signifie que seul les garçons seront malades. C’est pourquoi la dernière fois je t’expliquais que nous avons commencé par faire une prise de sang afin de déterminer le sexe du bébé.

Credit photo (Creative Commons) : Alicia Zinn

 

Mon bébé est un garçon, il y a donc une chance sur deux qu’il soit hémophile. Pour le savoir, il faut faire une choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste), c’est à dire un prélèvement des cellules du futur placenta afin d’obtenir l’ADN du bébé et réaliser un caryotype.

J’ai rendez-vous le jour des 12 SA. J’ai déjà un gros gros ventre !

Crédit photo : photo personnelle

Je commence par l’échographie du 1er trimestre, il faut qu’elle soit faite avant. Tout va pour le mieux pour le bébé, il est bien gros, j’ai des notchs mais pour l’instant c’est normal, et la position du placenta est parfaite pour réaliser la choriocentèse.

A 10h, je suis admise en hôpital de jour, je suis reçue par une sage femme qui m’installe dans une chambre avec une autre future maman qui elle est à 35 SA.

Je dois enfiler une tenue pour le bloc opératoire. Mon mari est avec moi, on attends qu’on vienne me chercher.

Crédit photo : photo personnelle

Une demi heure plus tard, je pars en fauteuil roulant vers le bloc opératoire, je patiente dans une salle d’attente à coté du bloc que la patiente précédente soit sortie. Je suis toute seule et le temps me parait très long… et j’ai super froid !

Peu après, on m’amène au bloc. Je m’installe sur la table, on me déshabille, l’interne cherche mon placenta à l’échographie, la sage femme me badigeonne le ventre de bétadine. L’équipe est très rassurante et il y a une bonne ambiance dans le bloc, ça me permet de me changer un peu les idées. Ma gynécologue trouve que mon placenta est parfaitement placée, elle se lance donc sereinement. Une petite anesthésie locale à l’endroit où elle va piquer et c’est parti ! Elle insère l’aiguille et va piocher les cellules du placenta dont elle a besoin. C’est un peu douloureux et surtout comme j’ai très peur, je suis très crispée ce qui n’arrange rien au ressenti de la douleur. Heureusement en 5 min c’est fini. Ma gynécologue vérifie qu’elle a suffisamment de matière dans son prélèvement et on me fait un pansement.

Très rapidement, on me redescends dans ma chambre où mon mari m’attends. Je dois rester 2h à l’hopital avant de rentrer à la maison.

Ensuite je dois rester au repos 3 jours afin d’éviter la fausse couche. Heureusement c’est les vacances scolaires, et la nounou où La Petite va un jour par semaine, peut la prendre toute la semaine. Je pourrais donc me reposer au maximum.

Nous aurons les résultats dans 3 à 5 semaines. Comme nous partons en voyages à Madagascar pour une vingtaine de jours dans 10 jours, nous aurons les résultats à notre retour. Je demande à la généticienne de ne pas nous appeler avant le jour de notre retour, quelque soit le résultat.

Je reçois malgré tout un appel 2 jours avant notre départ pour nous informer que le bébé n’a aucune trisomie. Je ne m’attendais pas du tout à cet appel mais il est malgré tout rassurant. Cela signifie aussi que les analyses avancent bien.

Nous partons en vacances en essayant d’y penser le moins possible même si je suis très stressée du résultat. Mon mari est bien plus confiant alors j’essaye d’adopter son attitude. A notre retour, nous saurons si notre bébé est hémophile et j’ai l’impression que cette information va changer notre vie entière.

Si le bébé est porteur de la maladie, nous aurons le choix de procéder à une IMG (interruption médicale de grossesse) ou de garder le bébé. Il y aura alors une commission au sein de l’hôpital réunissant mon hématologue, ma gynécologue, ma généticienne et d’autres médecins de l’hôpital. La commission servira à mettre en place une ligne de conduite à tenir pour tout le suivi de la grossesse et surtout pour l’accouchement.

Comme nous, il te faudra patienter un peu avant de connaitre le résultat.

A très vite !

A propos de l’auteur

Mariée depuis août 2015, je suis jeune maman depuis avril 2017. Le chemin vers la maternité fut semé d’embûches : maladie génétique, pré-éclampsie et prématurité mais aujourd'hui tout est (presque) oubliés : nous sommes des parents comblés ! Tellement comblés que nous avons décidé de remettre ça très vite avec un deuxième bébé prévu pour novembre 2018 ! Et comme je suis très en retard dans mes chroniques, je te donne rendez vous sur insta pour suivre notre quotidien : caroline_mmevanille !