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Le diagnostic prénatal : ma choriocentèse…


Publié le 19 avril 2019 par Madame Vanille

La dernière fois, je te racontais le début de ma 2e grossesse, ponctué de nombreux rendez-vous médicaux.

En effet, je suis porteuse d’une mutation génétique, celle de l’hémophilie A sévère. J’ai donc le droit à un diagnostic prénatal, qui permet au début de la grossesse de savoir si mon bébé sera porteur de cette même mutation génétique et donc hémophile.

L’hémophilie est une affection « liée au sexe », le gène de l’hémophilie se trouvant sur l’un des chromosomes sexuels, le chromosome XEn caricaturant un peu car dans les faits c’est un petit peu différents, cela signifie que seul les garçons seront malades. C’est pourquoi la dernière fois je t’expliquais que nous avons commencé par faire une prise de sang afin de déterminer le sexe du bébé.

Credit photo (Creative Commons) : Alicia Zinn

 

Mon bébé est un garçon, il y a donc une chance sur deux qu’il soit hémophile. Pour le savoir, il faut faire une choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste), c’est à dire un prélèvement des cellules du futur placenta afin d’obtenir l’ADN du bébé et réaliser un caryotype.

J’ai rendez-vous le jour des 12 SA. J’ai déjà un gros gros ventre !

Crédit photo : photo personnelle

Je commence par l’échographie du 1er trimestre, il faut qu’elle soit faite avant. Tout va pour le mieux pour le bébé, il est bien gros, j’ai des notchs mais pour l’instant c’est normal, et la position du placenta est parfaite pour réaliser la choriocentèse.

A 10h, je suis admise en hôpital de jour, je suis reçue par une sage femme qui m’installe dans une chambre avec une autre future maman qui elle est à 35 SA.

Je dois enfiler une tenue pour le bloc opératoire. Mon mari est avec moi, on attends qu’on vienne me chercher.

Crédit photo : photo personnelle

Une demi heure plus tard, je pars en fauteuil roulant vers le bloc opératoire, je patiente dans une salle d’attente à coté du bloc que la patiente précédente soit sortie. Je suis toute seule et le temps me parait très long… et j’ai super froid !

Peu après, on m’amène au bloc. Je m’installe sur la table, on me déshabille, l’interne cherche mon placenta à l’échographie, la sage femme me badigeonne le ventre de bétadine. L’équipe est très rassurante et il y a une bonne ambiance dans le bloc, ça me permet de me changer un peu les idées. Ma gynécologue trouve que mon placenta est parfaitement placée, elle se lance donc sereinement. Une petite anesthésie locale à l’endroit où elle va piquer et c’est parti ! Elle insère l’aiguille et va piocher les cellules du placenta dont elle a besoin. C’est un peu douloureux et surtout comme j’ai très peur, je suis très crispée ce qui n’arrange rien au ressenti de la douleur. Heureusement en 5 min c’est fini. Ma gynécologue vérifie qu’elle a suffisamment de matière dans son prélèvement et on me fait un pansement.

Très rapidement, on me redescends dans ma chambre où mon mari m’attends. Je dois rester 2h à l’hopital avant de rentrer à la maison.

Ensuite je dois rester au repos 3 jours afin d’éviter la fausse couche. Heureusement c’est les vacances scolaires, et la nounou où La Petite va un jour par semaine, peut la prendre toute la semaine. Je pourrais donc me reposer au maximum.

Nous aurons les résultats dans 3 à 5 semaines. Comme nous partons en voyages à Madagascar pour une vingtaine de jours dans 10 jours, nous aurons les résultats à notre retour. Je demande à la généticienne de ne pas nous appeler avant le jour de notre retour, quelque soit le résultat.

Je reçois malgré tout un appel 2 jours avant notre départ pour nous informer que le bébé n’a aucune trisomie. Je ne m’attendais pas du tout à cet appel mais il est malgré tout rassurant. Cela signifie aussi que les analyses avancent bien.

Nous partons en vacances en essayant d’y penser le moins possible même si je suis très stressée du résultat. Mon mari est bien plus confiant alors j’essaye d’adopter son attitude. A notre retour, nous saurons si notre bébé est hémophile et j’ai l’impression que cette information va changer notre vie entière.

Si le bébé est porteur de la maladie, nous aurons le choix de procéder à une IMG (interruption médicale de grossesse) ou de garder le bébé. Il y aura alors une commission au sein de l’hôpital réunissant mon hématologue, ma gynécologue, ma généticienne et d’autres médecins de l’hôpital. La commission servira à mettre en place une ligne de conduite à tenir pour tout le suivi de la grossesse et surtout pour l’accouchement.

Comme nous, il te faudra patienter un peu avant de connaitre le résultat.

A très vite !


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Commentaires

10   Commentaires Laisser un commentaire ?

Virg

Hospitalisation de jour = attente interminable. Concrètement, comment as-tu vécu ce moment ? À quoi pense-t-on dans ces moments-là ? J’espère que les hormones de grossesse t’ont bien aidée, avec en plus ce délai de 3 semaines, le temps doit paraître très long.

le 19/04/2019 à 08h46 | Répondre

Madame Vanille

En vrai je n’ai pas attendue tant que ça, et c’était en plusieurs fois donc ça a été…
Cote émotions, j’avais super peur. Peur de la douleur, peur pour mon bébé, peur du résultat… bref peur de tout ! Pas facile à gérer avec les hormones de la grossesses justement !

le 24/04/2019 à 22h37 | Répondre

Emma

C’est étonnant, j’ai également eu une biopsie du trophoblaste et de mon côté je suis arrivée à l’hôpital à l’heure de mon rdv, la biopsie n’a pas eu lieu dans une salle d’opération mais dans une salle d’échographie et de rdv, j’étais avec mes vêtements et j’ai pu rentrer chez moi après 1/4h d’observation ! (Mais avec les mêmes recommandation concernant le repos pour éviter les risques de fausse couche.)
Et malgré tout j’ai eu l’impression que la sage-femme et la gynéco étaient très à l’écoute, très rassurantes et elles ont pris le temps pour nous (mon compagnon était là).
Comme quoi c’est vraiment différent d’un hôpital à un autre !

le 19/04/2019 à 10h43 | Répondre

Madame Vanille

Effectivement rien à voir !
Pour ce qui est du repos, j’étais plus à risque pour une hémorragie donc cest peut-être pour ça qu’ils m’ont surveillés un petit peu plus longtemps…

le 24/04/2019 à 22h38 | Répondre

Urbanie

Merci pour ce témoignage! <3

le 19/04/2019 à 19h36 | Répondre

Madame Fleur (voir son site)

Cette attente a dû être extrêmement difficile à vivre. Je pensais vraiment que les résultats étaient beaucoup plus rapides à obtenir.

le 21/04/2019 à 14h17 | Répondre

Étoile (voir son site)

J’aime beaucoup la manière dont tu expliques les choses. C’est très factuel (alors que j’imagine que ça ne doit pas être si facile que cela). Je t’admire sur la prise de recul lorsque tu as demandé de ne pas être dérangée pendant tes vacances 🙂 Franchement je ne sais pas si j’en aurai été capable !

le 23/04/2019 à 19h45 | Répondre

Madame Vanille

Merci beaucoup ! En vrai, le résultat ne se donne pas par téléphone donc quoi qu’il arrive ca aurait été à notre retour !

le 24/04/2019 à 22h40 | Répondre

WorkingMutti (voir son site)

Etant donné qu’ils cherchaient quelque chose de très précis, j’aurais pensé qu’ils auraient été directement regarder le gène en question. Mais cette attente a du être interminable !

le 24/04/2019 à 16h12 | Répondre

Madame Vanille

Oui c’était vraiment long… Heureusement que nous sommes partis en vacances au milieu, ça m’a vraiment aidé à prendre du recul !

le 24/04/2019 à 22h41 | Répondre

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