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A la une / Témoignage

Mon expérience du diagnostic prénatal pour détecter une maladie génétique

Je te préviens, Lectrice, l’issue de cette histoire n’est pas encore connue. Il y a une chance sur deux qu’elle finisse mal… ce qui veut dire qu’il y a quand même une chance sur deux qu’elle finisse bien !

Je vais te raconter l’expérience du diagnostic prénatal que je suis en train de vivre actuellement en Suisse. Je précise, en Suisse, car l’expérience ne ne déroule pas de la même manière partout, je pense. Mais avant de me lancer dans le vif du sujet, je te donne ici un petit historique pour que tu comprennes la situation :

  • 2013 : ma sœur et son mari apprennent que leur petit garçon est atteint d’une maladie génétique liée à l’X, c’est-à-dire une maladie génétique dont les femmes sont porteuses saines, et ont une chance sur deux de mettre au monde des garçons malades. C’est une maladie qui laisse à ceux qui en sont atteints une espérance de vie de 20 ans environ. La maladie devient vraiment très handicapante vers les 8-10 ans des malades, qui nécessiteront dès lors des soins lourds. Cette maladie est incurable.
  • Novembre 2013 : mon compagnon et moi réalisons que nous voulons construire une famille ensemble.
  • Décembre 2013 : je me fais tester et apprends que je suis aussi porteuse de cette maladie.
  • Avril 2014 : rendez-vous dans le service de génétique à l’hôpital pour qu’on nous explique « comment faire des bébés ».
  • Octobre 2014 : découverte de ma grossesse au 2e cycle d’essai !

Une fois que mon gynécologue a eu confirmé ma grossesse et daté celle-ci, j’ai repris contact avec le service de génétique qui nous avait informé sur le déroulement du diagnostic prénatal sur nos futurs enfants.

étoile dans une main - espoir

Crédits photo (creative commons) : Jason Rogers

Le généticien me donne un rendez-vous pour le début de ma 10e semaine d’aménorrhée, afin de faire une prise de sang qui nous nous permettra de connaître le sexe de l’embryon dans un délai de 3 à 4 jours. Je trouve ça très tardif, car on nous avait dit en février que la prise de sang pouvait se faire entre la 8e et la 10e semaine. Finalement, j’obtiens de faire la prise de sang au début de la 9e semaine.

Connaître le sexe de l’embryon est essentiel dans mon cas. En effet, si c’est une fille, elle ne sera pas malade, on peut alors arrêter le diagnostic ici.

Le jour J, je me rends à l’hôpital où l’on me prélève deux gros tubes de sang. Commence alors une longue attente, très éprouvante moralement, qui prendra fin 4 jours plus tard avec un appel téléphonique me transmettant la « mauvaise » nouvelle : le fœtus est de sexe masculin.

Dévastée, je passe la moitié de ma journée à pleurer avant de parvenir à reprendre mes esprits. Il y a encore une chance sur deux que j’aie dans mes bras d’ici quelques mois un petit garçon en pleine forme. J’ai une vie qui ne s’arrête pas à ce projet de maternité, je ne vais pas me laisser abattre ! Et puis, je suis un peu déçue, j’aurai tellement aimé avoir une fille !

Le généticien me donné rendez-vous 10 jours plus tard pour une choriocentèse. Cet examen (que l’on appelle aussi biopsie du trophoblaste) consiste grossièrement à prélever des cellules du futur placenta pour ensuite y rechercher la mutation génétique (dans mon cas, mais c’est aussi un examen qui permet de dépister les trisomies). C’est un examen qui a l’avantage de pouvoir être fait plus tôt qu’une amniocentèse, et qui permet donc d’interrompre la grossesse plus rapidement en cas de maladie du fœtus si c’est le choix des parents.

Ce fameux rendez-vous aura lieu la semaine prochaine, au moment où j’écris. Je pourrais t’en dire plus une fois que cette épreuve sera passée.

Notre choix de couple est d’interrompre la grossesse si le fœtus est malade. Nous ne pensons pas que la médecine saura sauver les personnes atteintes de cette maladie dans un proche avenir. La recherche progresse, mais pas assez rapidement pour que l’on puisse espérer soigner en enfant qui naîtrait maintenant.

Tout le monde ne ferait pas forcément ce choix-là, je le sais, et je respecte ces personnes. En retour, j’attends d’elles qu’elles respectent notre choix.

Je ne suis pas dans un fantasme de l’enfant parfait. Je ne peux pas avoir la garantie que les enfants que je mettrais au monde ne souffriront jamais, mais je peux éviter de mettre au monde un enfant dont la vie est l’assurance de souffrir beaucoup. Je sais aussi ce qu’il y a d’égoïste dans ce choix, car oui, je ne veux pas non plus mettre au monde un enfant qui me demandera autant de soins.

J’espère aussi, en évitant cette charge pour moi, pouvoir donner du temps et des moyens financier pour aider et soulager ma sœur et mon neveu.

Toi aussi, tu veux témoigner ? C’est par ici !

A propos de l’auteur

Quasi trentenaire, mariée depuis peu, j'espère avoir prochainement un enfant... Si ce projet se concrétise, peut-être viendrais-je te raconter mes tentatives pour le faire de manière écolo !